Meine Erfahrungen aus einem Leben mit der Cystinose

Wie bereits erwähnt, gibt es 3 Formen der Stoffwechselkrankheit Cystinose:

1. Die 1. Form ist die Infantile Form und ist am schädlichsten von allen Formen der Cystinose. Sie tritt zum Beginn der Breifütterung auf,(ab ca. 6 Monate) kann aber auch später erscheinen. Das Kind verweigert die Nahrung und trinkt ungewöhnlich viel, sogar  6 Liter Wasser sind möglich, wenn es zugelassen wird. Wird die Flüssigkeit verweigert, wirft sich das Kind ins Badewasser und trinkt davon oder es saugt Spüllappen aus. Ansonsten gedeiht es nicht richtig, nimmt ab, bekommt u.Ust Durstfieber o.ä.und wächst nicht mehr. Das Wachstum bleibt unter der 3. Perzentile auf der Wachstumskurve zurück. Das ist eigentlich schon alleine ein extrem deutliches Zeichen, so dass dies dem Kinderarzt dringend auffallen müsste. Der Kinderarzt ist derjenige, der das Kind unverzüglich einem Stoffwechselexperten vorstellen muss. Heute ist es zum Glück nicht mehr erforderlich das Kind alleine in eine Klinik zu geben, so dass die Eltern sogar bei ihrem Kindern bleiben können, bis es eingestellt wurde auf die richtigen Medikamente, evtl eine Sonde bekommt um wenigstens etwas Ernährung zu bekommen. Von alleine ist es sehr schwer, das Kind zum Essen zu bewegen.