Natürlich wuchs auch ich sehr sehr schlecht und sehe

typisch aus für Cystinose. Das was mir allerdings fehlt, sind die hellblonden Haare und die blauen Augen, die so typisch sind für die infantile Cystinose.(sh. Foto) Aber weil ich so früh aufgefallen bin, habe ich diese Form doch, aber nicht ganz so schnell, wie die ganz typischen Patienten. Diese werden, wenn sie nicht mit Cystagon behandelt werden durchschnittlich im Alter (etwa 6 bis 14 Jahren) dialysepflichtig, weil die eigenen Nieren so weit versagen.

Nach dem tubulären Schaden folgt der glomeruläre Schaden. Der tubuläre Schaden bedeutet so viel dass der Urin nicht z.T. zurück geholt werden kann. Der glomeruläre Schaden, dass heißt, dass der Schaden jetzt auch auf die Nierenkörperchen übergegangen ist.

Damit ein Kind mit

Cystinose nicht austrocknet/dehydriert ist es unbedingt notwendig, dass es einen freien Zugang zu Wasser hat. Es holt sich selber die benötigte Menge Flüssigkeit, die wie bereits erwähnt bis zu 6 Liter sein kann. Ich brauchte selber zum Glück nicht so fürchterlich viel Flüssigkeit, sonst hätte ich schon alleine deshalb nie Hunger gehabt.

Ist das Kind erst einmal bei einem Stoffwechselexperten untergekommen, wird es erst einmal untersucht und auf die benötigte Menge an Elektrolyten eingestellt. Zusätzlich wird es heute auf den Wirkstoff Cysteamin eingestellt. Das Medikament selber heißt Cystagon .Es sei denn, das kranke Kind kann nicht essen und die Medikamente schlucken. Dann bekommt es eine Sonde über die alles gegeben werden kann.

Zu meiner Zeit gab es noch keine Sonde, sondern statt dessen hatte man ständig die Mutter hinter sich stehen und Druck ausüben, damit man eeeeeeeendlich fertig wurde ;) Auch heute brauche ich nachwievor eine Stunde mindestens zum Essen.

Wie geht es weiter?

Wenn das Kind erst einmal bei einem Stoffwechselexperten gelandet ist, dann werden zunächst die Blutwerte festgestellt. Dabei fällt dann auf, das die Elektrolyte sehr niedrig sind. Oft wird auch Zucker im Urin festgestellt und kann auf den falschen Anfangsverdacht Diabetes führen. Im Blut sind die Zuckerwerte aber völlig normal, so das dieser Verdacht eigentlich ins Leere führen müsste.

Dafür müsste aber auffallen, dass Natrium, Kalium, Phosphat und noch andere Werte sehr niedrig sind weil das Kind eben sehr viel Pipi/Urin verliert.(Tubuläre Funktion der Niere) Dadurch besteht auch die große Gefahr, dass das Kind insbesondere bei Infekten dehydriert (austrocknet). Es gibt mit Sicherheit viele Kinder mit Cystinose, die nur wegen der Austrocknung im Krankenhaus landen.

Wie bereits erwähnt, gibt es 3 Formen der Stoffwechselkrankheit Cystinose:

1. Die 1. Form ist die Infantile Form und ist am schädlichsten von allen Formen der Cystinose. Sie tritt zum Beginn der Breifütterung auf,(ab ca. 6 Monate) kann aber auch später erscheinen. Das Kind verweigert die Nahrung und trinkt ungewöhnlich viel, sogar  6 Liter Wasser sind möglich, wenn es zugelassen wird. Wird die Flüssigkeit verweigert, wirft sich das Kind ins Badewasser und trinkt davon oder es saugt Spüllappen aus. Ansonsten gedeiht es nicht richtig, nimmt ab, bekommt u.Ust Durstfieber o.ä.und wächst nicht mehr. Das Wachstum bleibt unter der 3. Perzentile auf der Wachstumskurve zurück. Das ist eigentlich schon alleine ein extrem deutliches Zeichen, so dass dies dem Kinderarzt dringend auffallen müsste. Der Kinderarzt ist derjenige, der das Kind unverzüglich einem Stoffwechselexperten vorstellen muss. Heute ist es zum Glück nicht mehr erforderlich das Kind alleine in eine Klinik zu geben, so dass die Eltern sogar bei ihrem Kindern bleiben können, bis es eingestellt wurde auf die richtigen Medikamente, evtl eine Sonde bekommt um wenigstens etwas Ernährung zu bekommen. Von alleine ist es sehr schwer, das Kind zum Essen zu bewegen.