Für mich bedeutete das,

dass ich täglich morgens erbrechen musste, gar nicht mehr weiter wuchs und alle 3 Monate eine Bluttransfusion brauchte. Professor Ulrich Willenbockel (Marburg an der Lahn) fragte mich oft, ob mich das Spanierblut denn munterer machte :) Dieser Zustand hielt fast 4 Jahre, bis ich zur Dialyse wieder nach Münster zurück überwiesen wurde, an.

In Münster war Professor Willenbockels Freund, Prof. Leonhard Diekmann. Und der war zu der Zeit, November 1978, bereit, mich mit meiner zusätzlichen Stoffwechselerkrankung zu dialysieren. Bis dahin wurden in dieser Zeit "nur" nierenkranke Kinder behandelt.

Im August 1978 wurde ich zum letzten Mal in Marburg behandelt, einschließlich einer neuen Blutübertragung. Im Oktober hatte ich den nächsten Termin in Münster.

Natürlich wuchs auch ich sehr sehr schlecht und sehe

typisch aus für Cystinose. Das was mir allerdings fehlt, sind die hellblonden Haare und die blauen Augen, die so typisch sind für die infantile Cystinose.(sh. Foto) Aber weil ich so früh aufgefallen bin, habe ich diese Form doch, aber nicht ganz so schnell, wie die ganz typischen Patienten. Diese werden, wenn sie nicht mit Cystagon behandelt werden durchschnittlich im Alter (etwa 6 bis 14 Jahren) dialysepflichtig, weil die eigenen Nieren so weit versagen.

Nach dem tubulären Schaden folgt der glomeruläre Schaden. Der tubuläre Schaden bedeutet so viel dass der Urin nicht z.T. zurück geholt werden kann. Der glomeruläre Schaden, dass heißt, dass der Schaden jetzt auch auf die Nierenkörperchen übergegangen ist.

Ist das Kind soweit eingestellt,

kann es erst ein paar Jahre so leben, bis der weitere Nierenschaden eintritt. In der Zeit normalisiert sich das Leben ein bisschen. Leider wächst es nicht mehr gut weiter, so dass auch noch Wachstumshormone jeden Tag gespritzt werden müssen. Wie das damit weiter verläuft kann ich selber nicht sagen, denn ich habe sie selber nie bekommen. Als sie kamen, war ich schon fast ausgewachsen. Wer dazu mehr wissn möchte meldet sich am Besten bei der Selbsthilfegrupp und spricht mit seinem Kinderarzt!

Mein eigenes Leben normalisierte sich auch ein bisschen, nur das ich aufgund der vielen Probleme nicht in den Kindergarten kam, sondern in die Schule. Deshalb spielte meine Mutter auch viele Spiele mit mir und meinm kleinen Bruder. Auch in dieser Zeit musste ich oft nach Marburg an der Lahn zur Kontrolle in die Kinderklinik. Meine Eltern machten trotz dieser Kontrollen immer einen kleinen Ausflug mit uns. Entweder gingen wir noch in kleinen wunderschönen Park in der Nähe der Kinderklinik.oder gingen in ein kleines Kaffee direkt gegenüber der Klinik, dass an der Lahn lag. Als ich "größer" wurde gingen wir auch mal zum Schloss oder in die wunderschöne Innenstadt. Der Weg zum Schloss war für mich extrem steil, so dass ich diesen Weg kaum schafft. Es war eine richtige Bergwanderung für mich.

Damit ein Kind mit

Cystinose nicht austrocknet/dehydriert ist es unbedingt notwendig, dass es einen freien Zugang zu Wasser hat. Es holt sich selber die benötigte Menge Flüssigkeit, die wie bereits erwähnt bis zu 6 Liter sein kann. Ich brauchte selber zum Glück nicht so fürchterlich viel Flüssigkeit, sonst hätte ich schon alleine deshalb nie Hunger gehabt.

Ist das Kind erst einmal bei einem Stoffwechselexperten untergekommen, wird es erst einmal untersucht und auf die benötigte Menge an Elektrolyten eingestellt. Zusätzlich wird es heute auf den Wirkstoff Cysteamin eingestellt. Das Medikament selber heißt Cystagon .Es sei denn, das kranke Kind kann nicht essen und die Medikamente schlucken. Dann bekommt es eine Sonde über die alles gegeben werden kann.

Zu meiner Zeit gab es noch keine Sonde, sondern statt dessen hatte man ständig die Mutter hinter sich stehen und Druck ausüben, damit man eeeeeeeendlich fertig wurde ;) Auch heute brauche ich nachwievor eine Stunde mindestens zum Essen.

Wie geht es weiter?

Wenn das Kind erst einmal bei einem Stoffwechselexperten gelandet ist, dann werden zunächst die Blutwerte festgestellt. Dabei fällt dann auf, das die Elektrolyte sehr niedrig sind. Oft wird auch Zucker im Urin festgestellt und kann auf den falschen Anfangsverdacht Diabetes führen. Im Blut sind die Zuckerwerte aber völlig normal, so das dieser Verdacht eigentlich ins Leere führen müsste.

Dafür müsste aber auffallen, dass Natrium, Kalium, Phosphat und noch andere Werte sehr niedrig sind weil das Kind eben sehr viel Pipi/Urin verliert.(Tubuläre Funktion der Niere) Dadurch besteht auch die große Gefahr, dass das Kind insbesondere bei Infekten dehydriert (austrocknet). Es gibt mit Sicherheit viele Kinder mit Cystinose, die nur wegen der Austrocknung im Krankenhaus landen.

Wie bereits erwähnt, gibt es 3 Formen der Stoffwechselkrankheit Cystinose:

1. Die 1. Form ist die Infantile Form und ist am schädlichsten von allen Formen der Cystinose. Sie tritt zum Beginn der Breifütterung auf,(ab ca. 6 Monate) kann aber auch später erscheinen. Das Kind verweigert die Nahrung und trinkt ungewöhnlich viel, sogar  6 Liter Wasser sind möglich, wenn es zugelassen wird. Wird die Flüssigkeit verweigert, wirft sich das Kind ins Badewasser und trinkt davon oder es saugt Spüllappen aus. Ansonsten gedeiht es nicht richtig, nimmt ab, bekommt u.Ust Durstfieber o.ä.und wächst nicht mehr. Das Wachstum bleibt unter der 3. Perzentile auf der Wachstumskurve zurück. Das ist eigentlich schon alleine ein extrem deutliches Zeichen, so dass dies dem Kinderarzt dringend auffallen müsste. Der Kinderarzt ist derjenige, der das Kind unverzüglich einem Stoffwechselexperten vorstellen muss. Heute ist es zum Glück nicht mehr erforderlich das Kind alleine in eine Klinik zu geben, so dass die Eltern sogar bei ihrem Kindern bleiben können, bis es eingestellt wurde auf die richtigen Medikamente, evtl eine Sonde bekommt um wenigstens etwas Ernährung zu bekommen. Von alleine ist es sehr schwer, das Kind zum Essen zu bewegen.

Einschieben möchte ich

aktuelle Probleme der Cystinose. Mein derzeitiger Nephrologe Herr Dr. Schulte-Vorwick möchte Kontakt zu Ärzten aufnehmen, die schon erwachsene Cystinosepatienten mit Cystagon behandelt haben. Für mich ist das ein Problem, weil meine Behandler gerade alle Rente gegangen sind... :/ Also hab ich Kontakt zu Frau Professor Bulla aufgenommen, der einzigen Ärztin, zu der überhaupt Kontakt besteht. Und sie hat mir freundlicherweise weitergeholfen.

Was ist das eigentlich,

Cystinose und wie macht sie sich bemerkbar.

Cystinose ist erst einmal ein extrem seltener genetischer Defekt auf dem Chromosom 17. Etwa 1 erkranktes Kind kommt auf 100.000 bis 200.000 Geburten. Ein typisch europaisches Kind mit Cystinose ist hellblond und blauäugig. (Bei unserer Selbsthilfegruppe findet man noch mehr Fotos) Aber es gibt auch Kinder, die mittelblond sind und braune Augen.haben, so wie bei mir.

In etwa 2000 Menschen leben damit weitweit. Zystin ist eine Aminosäure, die der Körper eines an Cystinose erkrankten Menschen in den Zellen nicht richtig verarbeiten kann. Der Transporter, der das Cystin aus den Lysosomen (spezielle Zellen) herauslöst, ist defekt. Das ist erst einmal klar. Warum das so ist, das ist einfach, meines Wissens, noch nicht bekannt. Es wird zwar endlich mehr geforscht, als früher, aber die Forschung kann nur kleine Schritte erreichen. Wer mag, kann sich auf der englischen Seite  hier informieren.

Im Laufe der Jahre

waren mein Bruder aber nicht mehr alleine und so hatten wir in der Nachbarschaft einige Spielgefährten. Meine Freundinnen lernte ich aber erst in der Schule kennen, obwohl sie schon relativ nah wohnten. Aber die Straße zu überqueren war für mich wegen meiner geringen Größe noch viel zu gefährlich. Deshalb vergnügte ich mich damit, mich mit Leuten zu unterhalten, die an unserem Vorgarten vorbei kamen. Weglaufen ging nicht, weil das Grundstück eingezäunt war. Und mit mir wurde viel gesprochen, weil ich viel kleiner war und jünger eingeschätzt wurde, als ich war. Meine Mama staunte oft, wenn ich alles kannte und mit wem ich alles sprach. Damals war das Kleinsein noch von Vorteil, weil ich dadurch viel jünger wirkte, als ich tatsächlich war *lach. Das war natürlich gut für mein Selbstbewusstsein... So lernte ich natürlich auch sehr viel :)

In meinem täglichen

Leben hatte ich so viele Probleme, dass nicht einmal die Zeit für den Kindergarten möglich war. Alleine für eine Mahlzeit brauchte /brauche auch heute noch eine Stunde... Schlucken und Kauen gingen damals schon schlecht. Heute wird alles immer schlechter und schlimmer! Zudem musste ich zusätzlich zu der hochkalorischen Ernährung noch eine ekelige Suppe trinken, die aus Gelantine gefertigt wurde. Sie wurde mit Apfelsaft aufgelöst und gekocht. Dazu kamen noch 150 ml Vollmilch. Es war eine echte Quälerei für mich. Aber dieses Eiweiß brauchte ich dringend. In Gelantine ist weniger Phosphat enthalten, daher diese Eiweißquelle. Weil ich aber nun nicht mit gleichaltrigen zusammen kam, hat meine Mama mit meinem (gesunden) Bruder(2) und mir gespielt.Schließlich musste ich auch irgendwann in eine Schule kommen können und die entsprechenden Fähigkeiten haben, Krankheit hin oder her.

Endlich komme ich wieder zum Schreiben,

trotzdem ich schwächer werde. Keiner kann mir wirklich sagen, warum das so ist. Allerdings habe ich wieder große Essprobeme. Fleisch kann ich kaum noch kauen, zu den Problemen, die die Dialyse, der Diabetes und wohl auch die KHK (Koronare Herzkrankheit)machen. Jetzt bekomme ich immer dann, wenn ich an der Maschine hänge Parenterale Ernährung, die direkt ins Blut geht.

Aber das wollte ich eigentlich noch gar nicht erzählen. Ich bin doch gerade mal 2 Jahre jung, oder wie ist das? ;)

Also schreib ich dort mal weiter. Im Alter von etw 2 Jahren hatte ich schon einige Stürze hinter mir, wie einen Purzelbaum aus dem Bett, einige vermutliche Stolperer und so weiter. Von daher hatte in dieser Zeit, in der ich Vieles erst lernte, mehrere Gehirnerschütterungen, einen gebrochenen Arm und einen Schädelbasisbruch und jedesmal hieß es zunächst auf nach Hamm in die dortige Kinderklinik. Puh, immer und immer wieder Krankenhaus. Wie nervig, aber leider nicht zu ändern...