Cystinose ist erst einmal ein extrem seltener genetischer Defekt auf dem Chromosom 17. Etwa 1 erkranktes Kind kommt auf 100.000 bis 200.000 Geburten. Ein typisch europaisches Kind mit Cystinose ist hellblond und blauäugig. (Bei unserer Selbsthilfegruppe findet man noch mehr Fotos) Aber es gibt auch Kinder, die mittelblond sind und braune Augen.haben, so wie bei mir.
In etwa 2000 Menschen leben damit weitweit. Zystin ist eine Aminosäure, die der Körper eines an Cystinose erkrankten Menschen in den Zellen nicht richtig verarbeiten kann. Der Transporter, der das Cystin aus den Lysosomen (spezielle Zellen) herauslöst, ist defekt. Das ist erst einmal klar. Warum das so ist, das ist einfach, meines Wissens, noch nicht bekannt. Es wird zwar endlich mehr geforscht, als früher, aber die Forschung kann nur kleine Schritte erreichen. Wer mag, kann sich auf der englischen Seite hier informieren.
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