Neues/altes Foto

Ich habe jetzt mal nach einem uralten Foto gesucht, dass mich in Marburg an der Lahn zeigt. Es steht im allerersten Post. Ihr findet ihn wenn ihr hier guckt. Ich hatte das Bild gesucht, um mal einigePatienten vorzustellen, die dieselbe Form wie ich haben, nämlich die infantile Form der Cystinose.

Klar, ich kann nur mit der schlimmsten Form ;) :(, anders kann ich nicht. *schiefgrins*

Für mich bedeutete das,

dass ich täglich morgens erbrechen musste, gar nicht mehr weiter wuchs und alle 3 Monate eine Bluttransfusion brauchte. Professor Ulrich Willenbockel (Marburg an der Lahn) fragte mich oft, ob mich das Spanierblut denn munterer machte :) Dieser Zustand hielt fast 4 Jahre, bis ich zur Dialyse wieder nach Münster zurück überwiesen wurde, an.

In Münster war Professor Willenbockels Freund, Prof. Leonhard Diekmann. Und der war zu der Zeit, November 1978, bereit, mich mit meiner zusätzlichen Stoffwechselerkrankung zu dialysieren. Bis dahin wurden in dieser Zeit "nur" nierenkranke Kinder behandelt.

Im August 1978 wurde ich zum letzten Mal in Marburg behandelt, einschließlich einer neuen Blutübertragung. Im Oktober hatte ich den nächsten Termin in Münster.

Natürlich wuchs auch ich sehr sehr schlecht und sehe

typisch aus für Cystinose. Das was mir allerdings fehlt, sind die hellblonden Haare und die blauen Augen, die so typisch sind für die infantile Cystinose.(sh. Foto) Aber weil ich so früh aufgefallen bin, habe ich diese Form doch, aber nicht ganz so schnell, wie die ganz typischen Patienten. Diese werden, wenn sie nicht mit Cystagon behandelt werden durchschnittlich im Alter (etwa 6 bis 14 Jahren) dialysepflichtig, weil die eigenen Nieren so weit versagen.

Nach dem tubulären Schaden folgt der glomeruläre Schaden. Der tubuläre Schaden bedeutet so viel dass der Urin nicht z.T. zurück geholt werden kann. Der glomeruläre Schaden, dass heißt, dass der Schaden jetzt auch auf die Nierenkörperchen übergegangen ist.

Ist das Kind soweit eingestellt,

kann es erst ein paar Jahre so leben, bis der weitere Nierenschaden eintritt. In der Zeit normalisiert sich das Leben ein bisschen. Leider wächst es nicht mehr gut weiter, so dass auch noch Wachstumshormone jeden Tag gespritzt werden müssen. Wie das damit weiter verläuft kann ich selber nicht sagen, denn ich habe sie selber nie bekommen. Als sie kamen, war ich schon fast ausgewachsen. Wer dazu mehr wissn möchte meldet sich am Besten bei der Selbsthilfegrupp und spricht mit seinem Kinderarzt!

Mein eigenes Leben normalisierte sich auch ein bisschen, nur das ich aufgund der vielen Probleme nicht in den Kindergarten kam, sondern in die Schule. Deshalb spielte meine Mutter auch viele Spiele mit mir und meinm kleinen Bruder. Auch in dieser Zeit musste ich oft nach Marburg an der Lahn zur Kontrolle in die Kinderklinik. Meine Eltern machten trotz dieser Kontrollen immer einen kleinen Ausflug mit uns. Entweder gingen wir noch in kleinen wunderschönen Park in der Nähe der Kinderklinik.oder gingen in ein kleines Kaffee direkt gegenüber der Klinik, dass an der Lahn lag. Als ich "größer" wurde gingen wir auch mal zum Schloss oder in die wunderschöne Innenstadt. Der Weg zum Schloss war für mich extrem steil, so dass ich diesen Weg kaum schafft. Es war eine richtige Bergwanderung für mich.

Damit ein Kind mit

Cystinose nicht austrocknet/dehydriert ist es unbedingt notwendig, dass es einen freien Zugang zu Wasser hat. Es holt sich selber die benötigte Menge Flüssigkeit, die wie bereits erwähnt bis zu 6 Liter sein kann. Ich brauchte selber zum Glück nicht so fürchterlich viel Flüssigkeit, sonst hätte ich schon alleine deshalb nie Hunger gehabt.

Ist das Kind erst einmal bei einem Stoffwechselexperten untergekommen, wird es erst einmal untersucht und auf die benötigte Menge an Elektrolyten eingestellt. Zusätzlich wird es heute auf den Wirkstoff Cysteamin eingestellt. Das Medikament selber heißt Cystagon .Es sei denn, das kranke Kind kann nicht essen und die Medikamente schlucken. Dann bekommt es eine Sonde über die alles gegeben werden kann.

Zu meiner Zeit gab es noch keine Sonde, sondern statt dessen hatte man ständig die Mutter hinter sich stehen und Druck ausüben, damit man eeeeeeeendlich fertig wurde ;) Auch heute brauche ich nachwievor eine Stunde mindestens zum Essen.

Wie geht es weiter?

Wenn das Kind erst einmal bei einem Stoffwechselexperten gelandet ist, dann werden zunächst die Blutwerte festgestellt. Dabei fällt dann auf, das die Elektrolyte sehr niedrig sind. Oft wird auch Zucker im Urin festgestellt und kann auf den falschen Anfangsverdacht Diabetes führen. Im Blut sind die Zuckerwerte aber völlig normal, so das dieser Verdacht eigentlich ins Leere führen müsste.

Dafür müsste aber auffallen, dass Natrium, Kalium, Phosphat und noch andere Werte sehr niedrig sind weil das Kind eben sehr viel Pipi/Urin verliert.(Tubuläre Funktion der Niere) Dadurch besteht auch die große Gefahr, dass das Kind insbesondere bei Infekten dehydriert (austrocknet). Es gibt mit Sicherheit viele Kinder mit Cystinose, die nur wegen der Austrocknung im Krankenhaus landen.

Wie bereits erwähnt, gibt es 3 Formen der Stoffwechselkrankheit Cystinose:

1. Die 1. Form ist die Infantile Form und ist am schädlichsten von allen Formen der Cystinose. Sie tritt zum Beginn der Breifütterung auf,(ab ca. 6 Monate) kann aber auch später erscheinen. Das Kind verweigert die Nahrung und trinkt ungewöhnlich viel, sogar  6 Liter Wasser sind möglich, wenn es zugelassen wird. Wird die Flüssigkeit verweigert, wirft sich das Kind ins Badewasser und trinkt davon oder es saugt Spüllappen aus. Ansonsten gedeiht es nicht richtig, nimmt ab, bekommt u.Ust Durstfieber o.ä.und wächst nicht mehr. Das Wachstum bleibt unter der 3. Perzentile auf der Wachstumskurve zurück. Das ist eigentlich schon alleine ein extrem deutliches Zeichen, so dass dies dem Kinderarzt dringend auffallen müsste. Der Kinderarzt ist derjenige, der das Kind unverzüglich einem Stoffwechselexperten vorstellen muss. Heute ist es zum Glück nicht mehr erforderlich das Kind alleine in eine Klinik zu geben, so dass die Eltern sogar bei ihrem Kindern bleiben können, bis es eingestellt wurde auf die richtigen Medikamente, evtl eine Sonde bekommt um wenigstens etwas Ernährung zu bekommen. Von alleine ist es sehr schwer, das Kind zum Essen zu bewegen.