Einschieben möchte ich

aktuelle Probleme der Cystinose. Mein derzeitiger Nephrologe Herr Dr. Schulte-Vorwick möchte Kontakt zu Ärzten aufnehmen, die schon erwachsene Cystinosepatienten mit Cystagon behandelt haben. Für mich ist das ein Problem, weil meine Behandler gerade alle Rente gegangen sind... :/ Also hab ich Kontakt zu Frau Professor Bulla aufgenommen, der einzigen Ärztin, zu der überhaupt Kontakt besteht. Und sie hat mir freundlicherweise weitergeholfen.

Was ist das eigentlich,

Cystinose und wie macht sie sich bemerkbar.

Cystinose ist erst einmal ein extrem seltener genetischer Defekt auf dem Chromosom 17. Etwa 1 erkranktes Kind kommt auf 100.000 bis 200.000 Geburten. Ein typisch europaisches Kind mit Cystinose ist hellblond und blauäugig. (Bei unserer Selbsthilfegruppe findet man noch mehr Fotos) Aber es gibt auch Kinder, die mittelblond sind und braune Augen.haben, so wie bei mir.

In etwa 2000 Menschen leben damit weitweit. Zystin ist eine Aminosäure, die der Körper eines an Cystinose erkrankten Menschen in den Zellen nicht richtig verarbeiten kann. Der Transporter, der das Cystin aus den Lysosomen (spezielle Zellen) herauslöst, ist defekt. Das ist erst einmal klar. Warum das so ist, das ist einfach, meines Wissens, noch nicht bekannt. Es wird zwar endlich mehr geforscht, als früher, aber die Forschung kann nur kleine Schritte erreichen. Wer mag, kann sich auf der englischen Seite  hier informieren.

Im Laufe der Jahre

waren mein Bruder aber nicht mehr alleine und so hatten wir in der Nachbarschaft einige Spielgefährten. Meine Freundinnen lernte ich aber erst in der Schule kennen, obwohl sie schon relativ nah wohnten. Aber die Straße zu überqueren war für mich wegen meiner geringen Größe noch viel zu gefährlich. Deshalb vergnügte ich mich damit, mich mit Leuten zu unterhalten, die an unserem Vorgarten vorbei kamen. Weglaufen ging nicht, weil das Grundstück eingezäunt war. Und mit mir wurde viel gesprochen, weil ich viel kleiner war und jünger eingeschätzt wurde, als ich war. Meine Mama staunte oft, wenn ich alles kannte und mit wem ich alles sprach. Damals war das Kleinsein noch von Vorteil, weil ich dadurch viel jünger wirkte, als ich tatsächlich war *lach. Das war natürlich gut für mein Selbstbewusstsein... So lernte ich natürlich auch sehr viel :)

In meinem täglichen

Leben hatte ich so viele Probleme, dass nicht einmal die Zeit für den Kindergarten möglich war. Alleine für eine Mahlzeit brauchte /brauche auch heute noch eine Stunde... Schlucken und Kauen gingen damals schon schlecht. Heute wird alles immer schlechter und schlimmer! Zudem musste ich zusätzlich zu der hochkalorischen Ernährung noch eine ekelige Suppe trinken, die aus Gelantine gefertigt wurde. Sie wurde mit Apfelsaft aufgelöst und gekocht. Dazu kamen noch 150 ml Vollmilch. Es war eine echte Quälerei für mich. Aber dieses Eiweiß brauchte ich dringend. In Gelantine ist weniger Phosphat enthalten, daher diese Eiweißquelle. Weil ich aber nun nicht mit gleichaltrigen zusammen kam, hat meine Mama mit meinem (gesunden) Bruder(2) und mir gespielt.Schließlich musste ich auch irgendwann in eine Schule kommen können und die entsprechenden Fähigkeiten haben, Krankheit hin oder her.

Endlich komme ich wieder zum Schreiben,

trotzdem ich schwächer werde. Keiner kann mir wirklich sagen, warum das so ist. Allerdings habe ich wieder große Essprobeme. Fleisch kann ich kaum noch kauen, zu den Problemen, die die Dialyse, der Diabetes und wohl auch die KHK (Koronare Herzkrankheit)machen. Jetzt bekomme ich immer dann, wenn ich an der Maschine hänge Parenterale Ernährung, die direkt ins Blut geht.

Aber das wollte ich eigentlich noch gar nicht erzählen. Ich bin doch gerade mal 2 Jahre jung, oder wie ist das? ;)

Also schreib ich dort mal weiter. Im Alter von etw 2 Jahren hatte ich schon einige Stürze hinter mir, wie einen Purzelbaum aus dem Bett, einige vermutliche Stolperer und so weiter. Von daher hatte in dieser Zeit, in der ich Vieles erst lernte, mehrere Gehirnerschütterungen, einen gebrochenen Arm und einen Schädelbasisbruch und jedesmal hieß es zunächst auf nach Hamm in die dortige Kinderklinik. Puh, immer und immer wieder Krankenhaus. Wie nervig, aber leider nicht zu ändern...

Diese Zeit um

den Winter 1966 war natürlich hart für uns alle, da ich meine Eltern fast neu wieder kennen lernen musste. Ich hab sie ja so lange (16 Monate) erst gar nicht und dann nur an den Wochenenden gesehen. Und sie mussten sich an so vieles Neues gewöhnen. An meine neue methinioninarme Diät,die von einer anderen Diät umgeschrieben worden ist musste meine Mama sich einstellen. In dieser Anfangszeit nahm ich dermaßen zu, dass richtig dick wurde. Das war natürlich nicht der Sinn der Sache, aber meine Mama wußte schon mit mir umzugehen *lach* Sie ging einfach nicht weg vom Tisch, ehe mein Teller leer war. Und das dauerte bis zu einer Stunde. Durch die Ruhe, die sie ausstrahlte, fiel die Hektik der Klinikatmosphäre natürlich auch weg. Und siehe da, ich brauchte auf einmal viel weniger Kalorien, als in der Klinik. Dort hatte ich vermutlich viel viel mehr erbrochen.

Zu Weihnachten 1966

kam ich wieder nach Hause, nachdem ich seit August 1965 in 3 verschiedenen Kliniken war. Zunächst in Hamm, dann in Münster und last but not least in Marburg an der Lahn.

Zum Glück wurden in Marburg die Besuchszeiten schon wesentlich freier gehandhabt als in Hamm, so dass mich meine Eltern dort jedes Wochenende besucht haben.

In Marburg wurde ich versuchsweise auf die Methioninarme Kost eingestellt. Von da an hieß es für mich, kaum noch Eiweiß zu bekommen. Eiweiß ist in Fleisch, Milchprodukten, Wurst, Käse, Quark etc. enthalten. Zudem wurde eiweißarmes Mehl verwandt, um für mich Brot zu backen. Zusätzlich bekam ich Astronauten-/ Trinknahrung mit Orangengeschmack 2 mal am Tag. Am Nachmittag wurde zur Ergänzung eine Tasse Milch und eine Gelatine-Apfelsuppe für mich gekocht. Wenn ich heute noch daran denke schüttelts mich immernoch.